Berlin - Hauptsache, das Kind ist gesund - das ist ein Gedanke, der werdenden Eltern oft durch den Kopf geht. Wenn sie wissen wollen, ob alles in Ordnung ist, bieten Ärzte etliche Untersuchungen an. Doch manche davon vergrößern die Unsicherheit eher.

Als sie vor knapp zwei Jahren schwanger wurde, machte sich die heute 37-Jährige große Sorgen um die Gesundheit ihres Kindes. Bedenken hatte die Frau aus Berlin vor allem, weil es in ihrer Verwandtschaft einen Fall von Trisomie 21 gibt. Die werdende Mutter entschied sich daher für einige Tests, um möglichst viel über den Gesundheitszustand ihres ungeborenen Kindes zu erfahren. Um gezielt nach solchen genetischen Auffälligkeiten bei einem ungeborenen Kind zu suchen, gibt es eine Reihe von Untersuchungen, die über die üblichen, in den
Mutterschaftsrichtlinien vorgesehenen Kontrollen während der Schwangerschaft hinausgehen.


Diese speziellen Ultraschall-Untersuchungen, Bluttests oder invasiven Methoden wie eine Fruchtwasserpunktion müssen werdende Eltern gut abwägen. Denn manche sind mit Risiken für die Gesundheit von Mutter und Kind verbunden. Andere Methoden können ein nicht eindeutiges Ergebnis liefern und zu mehr Unsicherheit führen, ob das Kind gesund ist oder nicht. Und nicht immer kommt die Kasse für die Kosten auf.

Grundsätzlich gilt nach dem Gendiagnostikgesetz, dass vor einer vorgeburtlichen genetischen Untersuchung eine ausführliche Aufklärung und fachgebundene genetische Beratung durch den Arzt stehen muss. Wer darüber hinaus Beratungsbedarf hat, kann einen Termin bei einer speziellen humangenetischen Beratungsstelle vereinbaren - so hat es die heute 37-Jährige gemacht. "Das war relativ harmlos", erinnert sie sich. Denn dort erfuhr sie, dass das Risiko nur ganz selten familiär bedingt ist. "Das war für mich beruhigend." Dennoch entschieden sie und ihr Freund sich für das sogenannte Ersttrimester-Screening.

Das besteht aus einer Blutuntersuchung und einem speziellen Ultraschall, der sogenannten Nackenfaltenmessung. Tests erfolgen zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche. Mit den Ergebnissen lässt sich berechnen, wie wahrscheinlich eine Trisomie 21 ist - ob das Kind tatsächlich die Chromosomenstörung hat, erfährt man nicht.

Bei Frauen über 35 Jahren komme es in einem 1 von 380 Fällen zum Down-Syndrom, erläutert Christian Albring vom Berufsverband der Frauenärzte. Er hält den Test daher für sinnvoll für Frauen, die ihn wünschen, und in Fällen, wo früher häufig eine Fruchtwasserpunktion gemacht worden sei, zum Beispiel bei Frauen ab 35. Bei dieser Untersuchung wird durch die Bauchdecke mit einer Hohlnadel Fruchtwasser entnommen, um kindliche Zellen zu gewinnen. Daraus lässt sich eindeutig ermitteln, ob eine Chromosomenstörung vorliegt. Bei 1 von 100 bis 200 Frauen kann der Eingriff eine Fehlgeburt auslösen.

Albring sagt, er würde das Ersttrimester-Screening schon jeder Frau ab 30 empfehlen. Der Arzt schränkt aber ein: Sei sich eine Frau unsicher, ob sie das Kind behalten oder abtreiben würde, wenn es das Down-Syndrom hat, dann helfe ihr die Risikoberechnung nicht weiter.

Die Treffsicherheit des Screenings liegt laut Robin Schwerdtfeger bei 85 zu 95 Prozent. Zu 99 und mehr Prozent lasse sich die Wahrscheinlichkeit der drei häufigsten Chromosomenstörungen mit einem Bluttest bestimmen. Zu diesem "PraenaTest" rät der Präsident des Berufsverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) aber nur, wenn das Screening ein "deutlich ungünstiges" Ergebnis hat.

"Ich würde diesen Test nur in besonderen Situationen empfehlen, etwa wenn eine Frau über 40 ist, eine Fruchtbarkeitsbehandlung hinter sich hat und erst beim dritten Versuch schwanger geworden ist", erläutert er. Diese Gruppe scheue das Risiko eines invasiven Eingriff besonders. Allerdings kann auch der PraenaTest die Punktion nicht ersetzen, wenn man wirklich Sicherheit will.

Der PraenaTest ist jeder Zeit ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich. Sinnvoll sei er, wenn eine Frau zu einer Risikogruppe gehört, es ein auffälliges Ersttrimester-Screening gab oder sie schon ein Kind mit Trisomie 21 hat. Doch auch wenn die Wahrscheinlichkeit recht exakt berechnet werden kann: "Es gibt immer noch Unwägbarkeiten." Laut Albring geben solche Tests aber die Möglichkeit, sich vor der Geburt Beratung und Hilfen zu organisieren. Und sich eine spezialisierte Entbindungsstation zu suchen.

Gentests in der Schwangerschaft - Wem und ...

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