Konstanz - Über den Trisomie-Bluttest der Firma Lifecodexx wird seit seiner Markteinführung heftig diskutiert: Ist er Entscheidungshilfe für Schwangere - oder eine Methode zur Diskriminierung von Menschen mit Behinderung?

"Selektion", "Diskriminierung von Behinderten", "illegal": Der umstrittene Trisomie-Bluttest der Konstanzer Firma
Lifecodexx ist seit Markteinführung 2012 heftig kritisiert worden. Inzwischen habe sich der Test aber etabliert, sagt die Medizinische Direktorin von Lifecodexx, Wera Hofmann. Der Behindertenbeauftragte von Baden-Württemberg,
Gerd Weimer, hält dagegen: "Das Designer-Baby zeichnet sich am Horizont ab", sagt er. "Das muss gesellschaftspolitisch begriffen und diskutiert werden."


Der sogenannte "PraenaTest" kann mit Hilfe einer Blutprobe der Mutter die Trisomien 21, 18 und 13 beim ungeborenen Kind ausschließen oder bestätigen. Seit seiner Einführung im August 2012 wurde er bereits bei mehreren tausend Schwangerschaften eingesetzt. "Wir gehen scharf auf die 10 000 zu", sagt Marketingleiterin Elke Decker. Etwa die Hälfte der Blutproben stammt aus Deutschland. Aber auch weltweit wird der Test angewandt: Proben werden aus der Schweiz, aus Ungarn, Bulgarien, der Türkei oder auch Dubai geschickt.

Durchgeführt wird der Test bei Frauen ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche, die ein erhöhtes Risiko für die Trisomien beim ungeborenen Kind aufweisen. In der Regel müssen die Patienten die Kosten von 825 Euro selbst zahlen. Entschließt sich eine Frau dazu, den Test zu machen, schickt die Arztpraxis Blutproben an Lifecodexx. Darin enthalten: Schnipsel des Erbguts von Mutter und Kind.

Aus der Blutprobe gewinnt das Labor in mehreren Schritten das Erbgut, aus dem die kindliche DNA bestimmt wird - vorausgesetzt, ihr Anteil daran liegt bei mindestens vier Prozent. "Wir schauen dann, ob die Menge an kindlichem Erbmaterial für ein bestimmtes Chromosom erhöht ist, um eine entsprechende Trisomie beim Ungeborenen zu bestimmen", sagt Hofmann. Beim Down-Syndrom ist beispielsweise das 21. Chromosom dreifach vorhanden. Charakteristisch dafür sind körperliche Auffälligkeiten und eine verminderte Intelligenz. Auf diese Trisomie 21 macht auch der Welt-Down-Syndrom-Tag am 21. März aufmerksam.

Neben dem "PraenaTest" stehen in Deutschland zurzeit noch zwei weitere nicht-invasive Tests zur Verfügung: Der "Panorama-Test" der Firmen Natera und Amedes, der seit Sommer 2013 auf dem Markt ist, sowie der "Harmony-Test" der US-Firma Ariosa, der seit Herbst 2013 erhältlich ist. Beide werden in den USA ausgewertet.

Lifecodexx sei Vorreiter bei den in Deutschland zugelassenen, nicht-invasiven Tests gewesen, sagt Heinz-Alfred Hagemann vom Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP). Zudem orientiere sich die Firma "sehr stringent am Gendiagnostikgesetz" und habe in Deutschland eine Nachbeobachtungsstudie initiiert. Diese prüft laut Lifecodexx im praktischen Einsatz nach der Entbindung, ob das Ergebnis korrekt war. Die Genauigkeit liege bei 99 Prozent.

Kritiker sehen in den Tests nach wie vor eine Diskriminierung von Menschen mit Behinderung: Er verstoße "gegen das in der Konvention der Vereinten Nationen über die Rechte von Menschen mit Behinderungen normierte Recht auf Leben und muss bundeseinheitlich verboten werden", sagt Gerd Weimer. "Wir brauchen zum Thema Pränataldiagnostik so schnell wie möglich eine breite gesellschaftliche Diskussion."

In den USA gebe es Firmen, die bis zu 80 Parameter im Blut testen könnten. "Das geht los bei Gendefekten bis hin zu chronischen Krankheiten wie Rheuma oder Asthma", sagte Weimer. Wenn das einmal in Deutschland angewandt werde, habe er Sorge, dass der Druck für die Menschen zu groß werde, die ein krankes Kind ohne vorherigen Test auf die Welt brächten. "Das halte ich für eine furchtbare Entwicklung."

Bei Lifecodexx weist man die Kritik zurück: "Wir empfinden das als Vorwand", sagt Hofmann. Die nicht-invasiven Bluttests seien im Gegensatz zu herkömmlichen invasiven Tests, etwa durch Punktion des Mutterkuchens, risikofrei. "Unsere Gesellschaft hat sich entschieden, diese Tests zuzulassen. Jetzt den schnelleren Zugang zu kritisieren, ist fadenscheinig." 98 Prozent aller bisher durchgeführten Analysen seien unauffällig. "Wenn diese Frauen alle invasiv untersucht würden, bestünde für sie das unnötige Risiko einer Fehlgeburt."

Doch ein unauffälliges Testergebnis bedeutet nicht automatisch: Mein Kind ist gesund. "Bei etwa vier Prozent aller Neugeborenen liegt eine erblich bedingte Erkrankung vor", sagt Hofmann. "Andere Erkrankungen entstehen beispielsweise durch Komplikationen vor, während und unmittelbar nach der Geburt."

Die Tests beinhalteten nur eine begrenzte Menge an Informationen, sagt auch Hagemann. "Sie können nur etwas zu den genetischen Dispositionen aussagen", sagt der Mediziner. "Aber nichts über eine Bewertung des ganzen Kindes und seiner Lebensqualität."


Die Trisomien 21, 13 und 18
Die Ursache für die Trisomien 21, 13 und 18 ist eine Fehlverteilung der jeweiligen Chromosome. Diese sind dreifach statt zweifach vorhanden - daher der Name Trisomie (Verdreifachung). Bei Menschen mit Down-Syndrom handelt es sich um das Chromosom 21. Charakteristisch dafür sind körperliche Auffälligkeiten und eine verminderte Intelligenz. Typische organische Probleme sind Herzfehler, Anfälligkeit für Infekte und Schwerhörigkeit.

Wissenschaftlich beschrieben hat die Besonderheiten von Menschen mit Trisomie 21 erstmals der englische Neurologe John Langdon-Down (1828-1896) im Jahr 1866. Nach Angaben des Arbeitskreises Down-Syndrom kommt auf 700 Geburten etwa ein Kind mit Trisomie 21.

Auch bei den Trisomien 13 und 18 handelt es sich um eine Fehlverteilung der jeweiligen Chromosome. Die Mehrzahl der Ungeborenen mit einer Trisomie 13 oder 18 - die auch Pätau- und Edwards-Syndrom genannt werden - haben schwere Fehlbildungen. Dazu zählen etwa Herzfehler oder Hirnentwicklungsstörungen. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Wochen.