Betroffene leiden auch unter der Unkenntnis anderer

Halle. Es gibt Erkrankungen, deren Namen haben die meisten Menschen noch nie gehört, obwohl sie gar nicht so selten sind. Dazu gehören die sogenannten Neurofibromatosen – eine Gruppe von Krankheiten, ausgelöst durch Veränderungen im Erbgut. Eine neue Selbsthilfegruppe in Sachsen-Anhalt will darüber aufklären und Betroffene ebenso wie deren Angehörige unterstützen.

Mit Quasimodo – dem Glöckner von Notre-Dame aus Victor Hugos gleichnamigem Roman – oder dem Elefantenmenschen des britischen Schriftstellers Joseph Merrick verglichen zu werden, ist wahrlich keine Schmeichelei. Auf einige Menschen, die unter der " von-Recklinghausen-Krankheit " leiden, scheinen solche Klischees zu passen. Und wie diese tragischen Figuren aus der Literatur leiden die Betroffenen nicht nur unter ihrer Krankheit, sondern oftmals auch unter der Unkenntnis anderer Menschen. " Als Betroffene haben wir schwer damit zu kämpfen, dass sogar Ärzte nicht genau wissen, was die Krankheit ist und wie Erkrankten zu helfen ist ", sagt Uwe Gernert von der neu gegründeten Neurofibromatose-Selbsthilfegruppe Sachsen-Anhalt.

Neurofibromatose ist nicht ansteckend

Die nach einem deutschen Pathologen aus dem 19. Jahrhundert benannte Krankheit zählt zu den sogenannten Neurofibromatosen. Das sind genetisch bedingte Erkrankungen, die sich durch Veränderungen der Haut und Nervenfasern, gelegentlich auch der Knochen, bemerkbar machen. In den ersten Lebensmonaten können harmlose " Milchkaffee-Flecken " von Fingernagelgröße ein erster Hinweis auf die " von-Recklinghausen-Krankheit " sein. Weitere Indizien sind " Sommersprossen" in den Achselhöhlen und der Leistenregion sowie winzige Knötchen in der Regenbogenhaut des Auges, die nur der Augenarzt erkennen kann.

Mit dem Eintritt in das Erwachsenenalter können knotige Geschwulste ( Tumore ) am ganzen Körper auftreten. Sie gehen von den in der Haut verlaufenden Nervenfasern aus und können unbehandelt enorm groß werden – daher wohl auch die Analogie zum Glöckner von Notre-Dame.

Zu den körperlichen Problemen kommen die seelischen. Weil die Erkrankung das Lernvermögen und die Beweglichkeit beeinträchtigt, werden die Betroffenen meist schon im Kindesalter gehänselt oder gemieden.

" Die Angst vor einer Ansteckung ist allerdings vollkommen unbegründet ", so Humangenetikerin Dr. Dorothea Wand von der Universität Halle. Ursache der Symptome seien Veränderungen im Erbgut, die bereits vor der Geburt auftreten. Etwa die Hälfte der Patienten hat einen Elternteil, der ebenfalls die " von-Recklinghausen-Krankheit " hat. Den Betroffenen empfiehlt sie eine genetische Beratung, insbesondere dann, wenn ein Kinderwunsch besteht.

Heilen lässt sich die Erkrankung trotz des Wissens um die genetische Ursache bislang nicht. Sie ist etwa so häufig wie das Down-Syndrom ( Mongolismus ), aber leider in der Öffentlichkeit kaum bekannt, sagt Uwe Gernert von der Selbsthilfegruppe.

Manche Menschen leben mit einer Neurofibromatose ohne größere Probleme, andere bekommen häufig Tumoren, leiden unter epileptischen Anfällen oder schmerzhaften Skelettveränderungen. Die Selbsthilfegruppe Sachsen-Anhalt will Betroffenen dabei helfen, aus den Erfahrungen anderer beim Kontrakt mit Ärzten, Krankenkassen, Versicherungen und Lehrern zu lernen. Den betroffenen Kindern und Jugendlichen soll der Start ins Leben erleichtert werden.