Osteogenesis imperfecta (OI) wird umgangssprachlich als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da der Knochen einerseits ähnlich leicht wie Glas bricht, andererseits im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweist.

OI ist eine seltene Erbkrankheit. Eine Krankheit ist laut Definition selten, wenn auf 5000 Geborene eine dieser Erkrankungen kommt.

In Deutschland gibt es zwischen 6000 und 8000 Glasknochenkranke. Die große Differenz ergibt sich aus den unterschiedlichen Formen von OI.

Unterschieden werden sieben Typen. Wobei Typ I die mildeste, Typ II die schwerste Form dieser Krankheit ist.

Carlos Schoof aus Wegenstedt leidet an OI, Typ III, dem sogenannten Vrolik-Syndrom.

Typ III: Die Betroffenen sind kleinwüchsig. Mit der geringsten Größe und der höchsten Neigung zu Deformierungen und Brüchen der Knochen gehören die Erkrankten nach Typ II zur Extremform, was häufig den Gebrauch eines Rollstuhls erforderlich macht. Neben den Ex-tremitäten können Schädel, der Brustkorb und die Wirbelsäule in unterschiedlicher Ausprägung verformt sein. Dadurch kann es zu Problmen beim Atmen kommen.

Symptome: Da das Kollagen vom Typ I rund 90 Prozent der Knochenmatrix (organische Grundsubstanz des Knochens) ausmacht, ist das Hauptmerkmal der OI eine abnorm hohe Knochenbrüchigkeit. Hinzu kommen blaue Skleren (weißer Teil der Augen), Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Skelettale Deformierungen, Verbiegung der Wirbelsäule, überdehnbare Gelenke, schwache Muskulatur, Herzklappenfehlbildungen, Undichtigkeiten (Insuffizienz), offene Herzkammerscheidewand, starkes Schwitzen, Neigung zu Leistenbrüchen, Kurzsichtigkeit, Kautschuk-Kopf (weicher Schädel), weite Fontanellen (Schädelnähte). Bereits seit Ende des 17. Jahrhunderts ist OI bekannt. Wenn auch nur grob-anatomisch, wie aus Schriften zwischen 1684 und 1793 bekannt ist.

Dr. Anke Rißmann, Leiterin unseres Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt an der Uniklinik Magdeburg, spricht von einem schweren OI-Fall auf 12500 Geborene in Sachsen-Anhalt zwischen 2000 und 2010, bei denen die Erbkrankheit bereits im Mutterleib diagnostiziert wird oder die aufgrund dieser Erkrankung tot geboren wurden.